Nextflow · варианты · ClinVar
Таргетная генная панель
Учебный пайплайн для небольшой DNA-панели: контроль качества, выравнивание, поиск SNV/indel и отчёт по Pathogenic / Likely pathogenic вариантам из локальной таблицы ClinVar.
Поток: FASTQ → fastp → BWA-MEM → samtools → bcftools → TSV и Markdown-отчёт.
Nextflow, Python, bcftools, MultiQC, Docker, CI
Открыть gene-panel-clinvar на GitHub